retinopathia pigmentosa – vyšetření a dědičnost onemocnění

DOTAZ

Dobrý den, máme v rodině oční chorobu zvanou retinopatia pigmentosa. Existuje na tuto chorobu objektivnější vyšetření, než je vyšetření na perimetru?. Také by mě zajímalo, jak se tato choroba přenáší. Je přenašečem vadného genu muž, nebo žena? Zajímá mě to, protože tuto chorobu měl můj děda(matčin otec a jeho děti – matka, teta, strýc. Já ji nemám, moje děti také ne. Ale má ji sestřenice, dcera tety (přenašečem žena!) a její dcera (opět žena). Ostatní v rodině postiženi nejsou. Zajímá mě to, protože chci zjistit, zda nejsou ohroženi moji vnuci(přes svoje matky, moje dcery). Děkuji za odpověď.

ODPOVĚĎ SPECIALISTY

Dobrý den, jediným objektivním očním vyšetřením je ERG a pohled lékaře na periferii sítnice. Perimetrie pak verifikuje oblast zasaženého vidění. Jelikož všechny běžně používané přístroje sledují centrum sítnice a zrakový nerv, které jsou po dlouhou dobu nedotčeny, tak se při vstupní diagnostice nepoužívají. Co se týče genetiky, tak je známo přes 40 genů, které mají s retinitis pigmentosa souvislost. Důležitější než pohlaví je průraznost genu a s kým pak má dotyčný děti. Zhruba 20-25 % případů je autozomálně dominantně dědičné, recesivně dalších 15-20 %, vázaně na X chromozom 10-15 % a další jsou sporadické výskyty atd. Co je případ Vaší rodiny nevím. Doporučil bych Vám se obrátit na genetickou laboratoř, kde se na tuto problematiku specializují. Přece jenom jsem oftalmolog a ne genetik.

MUDr. Sabina Matušková, Ph.D.

Odborná lékařka

DOPORUČENÍ:

V případě dalších dotazů nás neváhejte znovu kontaktovat.

Objednat se

DALŠÍ PODOBNĚ ZAŘAZENÉ DOTAZY

Dotazy, které nám pokládají naši uživatelé skrze poradnu důsledně zařazujeme do příslušných kategorií, což má za následek lehčí dohledání odpovědí na vaše otázky. Nenašli jste relevantní odpověď? Skrze odkaz níže nám můžete položit váš dotaz.

ucpaný oční kanálek

Dobrý den,potřebovala bych poradit.Již pár let trpím ucpaným očním kanálkem.Někdy je to dobré,někdy mi stále slzí oko,až ho mám bolavé. Oční lékařka mi dělá proplachy,dává různá antibiotika,ale stále se nedaří kanálek zprůchodnit.Obtěžuje mě to,protože mi to vadí při práci a nejen při tom.Dá se to nějak jinak léčit? Děkuji za radu.

18-letá nemůže zaostřit na dálku, občasný hnis ve vnitřním koutku

Dobrý den, nejsem schopná zaostřit do dálky, už asi tak na 5 metrů. Mám pocit, jako kdybych měla přes oči přetažený nějaký zakalený povlak, díky kterému vidím rozmazaně. Někdy se stane, že zaostřím a vidím ůplně normálně a ostře, ale jakmile mrknu, je to jako kdybych si tím mrknutím něco po tom oku rozetřela a opět vidím špatně. Občas se mi ve vnitřním koutku u obou očí objeví hnis, ale jen velmi malé množství a ne pravidelně. Poslední dobou se k tomu přidává ještě bolest očí při ostřejším světle a při snaze o zaostření na dálku taktéž bolest, tlak na horních víčkách. Nevíte, prosím, o co může jít? Je mi 18 let.

mám vyšší nitrooční tlak, byla jsem poslána na pachymetrii

Dobrý den, nejříve bych chtěla napsat, že jsem nikdy nic s očima neměla a při preventivní kotrole mi byl naměřen vyšší tlak v očích a byla jsem poslána na pachymetrii, posílám i fotky, mám se bávat nějakého onemocnění, z každého oka je jiný výsledek...děkuji za vysvětlení

bolest hlavy, tlak v očích a občasné pálení očí při čtení

Dobrý den, v poslední době mám lehkou bolest hlavy, jakoby tlak v očích a občas pálení při čtení. Ale nemůžu říct, že bych hůře viděl, takovou změnu nepociťuji. Brýle nenosím a nikdy jsem u očního lékaře nebyl. Chtěl bych se k Vám objednat na vyšetření (Střelecká ul., Hradec Králové). Zajímá mne, jestli je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. Děkuji za odpověď a návrh termínu.

Vyšetření očí pro možnost operace trifokálních čoček – budu moci po vyšetření řídit auto?

Dobrý den. Rád bych se objednal na vyšetření očí pro možnost operace třífokálních čoček do obou očí . Vzhledem na to, že jsem z Plzně, chtěl bych vědět, jestli je možné po vyšetření řídit auto.

ZEPTEJTE SE LÉKAŘE

Zeptat se

GARANTUJEME NEJVYŠŠÍ KVALITU

V léčbě, následné péči i v preventivní péči se vždy celý tým společnosti OFTEX řídí zásadami jako jsou: Používání nejmodernějších léčebných postupů a vybavení; Transparentní komunikace s klientem; Zodpovědnost za výsledky; Podílení se na vědeckých výzkumech a aplikacích nejnověji zdokonalených způsobů léčby; Klient je pro nás vždy na prvním místě; Dbáme na přirozenou dokonalost ve všem, co děláme. Garantujeme nejvyšší kvalitu a úroveň zdravotní péče poskytované ve všech našich pobočkách.

Objednat se